В центре внимания исследователей оказался рецептор вазопрессина V2 (V2R), играющий ключевую роль в функционировании почек. Изменения в его структуре приводят к нефрогенному несахарному диабету, сопровождаемому постоянной жаждой и выделением большого объема разбавленной мочи. Данная работа была опубликована в журнале Nature Structural & Molecular Biology.
Ученые создали в лаборатории 7000 вариантов этого рецептора, включая все возможные мутации, и протестировали действие препарата толваптан, который уже используется для лечения других почечных заболеваний. Результаты оказались впечатляющими: препарат восстанавливал нормальный уровень рецептора у 87% дестабилизированных мутаций, в том числе у 60 из 69 зарегистрированных у пациентов.
По словам доктора Тейлора Мигхелла, ведущего автора работы, толваптан помогает рецептору оставаться стабильным, позволяя ему выйти на поверхность клетки. Это открытие может стать прорывом в лечении редких заболеваний, так как препарат способен стабилизировать белок независимо от локализации мутации. Профессор Бен Ленер отметил, что если эти результаты будут применимы и к другим рецепторам, это может существенно ускорить процесс разработки универсальных лекарств.