Исследование, опубликованное в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), выявило, что заболевание диабетом у младенцев до шести месяцев чаще всего обусловлено генетическими факторами. Более 85% случаев связано с наследственными изменениями ДНК. В данном исследовании ученые проанализировали генетический материал шести младенцев, у которых, помимо диабета, наблюдались неврологические нарушения, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех пациентов была обнаружена мутация в гене TMEM167A. Для изучения влияния этого гена на заболевание команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки, превращенные в инсулин-продуцирующие бета-клетки, с применением технологии CRISPR. Результаты показали, что нарушение функции TMEM167A приводит к потере способности бета-клеток производить и выделять инсулин, а также к активации стрессовых механизмов, вызывающих их гибель. Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера отметила, что данное открытие помогает лучше понять механизмы синтеза инсулина и может стать важным шагом в изучении диабета, от которого страдает почти 589 миллионов людей по всему миру.
