Международная исследовательская группа, возглавляемая Институтом генетики человека Лейпцигского медицинского центра, впервые продемонстрировала, что мутация в одном единственном гене может непосредственно вызывать психические расстройства. Опубликованное в журнале Molecular Psychiatry исследование ставит под сомнение традиционное мнение о том, что подобные заболевания, включая шизофрению и депрессию, возникают только из-за множества генетических и окружающих факторов.
В ходе исследования ученые проанализировали данные 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, который отвечает за функционирование NMDA-рецепторов — важных молекул для передачи сигналов в мозге. Выяснилось, что определенные варианты этого гена имеют прямую связь с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, причем симптомы часто проявляются уже в детском или подростковом возрасте. У некоторых пациентов психические нарушения стали единственным проявлением мутации, без сопутствующих эпилепсии или когнитивных нарушений.
Исследование также показало, что восстановление активности NMDA-рецепторов может способствовать улучшению состояния пациентов. В ходе пилотной терапии с использованием добавки L-серин, активирующей рецептор, наблюдалось значительное уменьшение психиатрических симптомов. Авторы работы полагают, что это открытие меняет подход к диагностике и лечению психических заболеваний, где ключевую роль может играть одно единственное генетическое нарушение. Ранее ученые также установили, что препарат доксициклин может снижать риск развития шизофрении.
Вопрос-ответ
Что нового обнаружили ученые в области психических расстройств?
Международная группа исследователей впервые доказала, что мутация в одном-единственном гене (GRIN2A) может напрямую вызывать психические расстройства, такие как шизофрения, депрессия и тревожные расстройства. Это открытие оспаривает традиционное представление о том, что подобные заболевания всегда являются результатом сложного взаимодействия множества генетических и внешних факторов.
Какой ген связан с развитием психических заболеваний и как он работает?
Ключевую роль играет ген GRIN2A, который кодирует NMDA-рецепторы. Эти рецепторы критически важны для передачи нервных сигналов в мозге. Исследование показало, что определенные мутации в этом гене нарушают их нормальную работу, что и приводит к развитию психиатрических симптомов, иногда даже без других неврологических проблем, таких как эпилепсия.
Существуют ли способы лечения, основанные на этом открытии?
Да, исследование открывает перспективы для таргетной терапии. В ходе пилотного лечения пациентам давали добавку L-серин, которая помогает активировать и восстановить нормальную функцию NMDA-рецепторов. Такая терапия показала значительное уменьшение психиатрических симптомов, что указывает на потенциальную эффективность нового подхода к лечению.