В недавнем исследовании были обнаружены два гена — PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты, известные как пресенилины. Эти вещества способны расщеплять белки прямо внутри мембраны клетки, что стало настоящим научным прорывом, так как ранее считалось, что это невозможно из-за отсутствия воды в таких условиях. В случае мутации в гене-пресенелине, структура фермента изменяется, что приводит к образованию более длинной молекулы амилоидного предшественника — 42 аминокислоты вместо 40. Это существенно увеличивает его липкость. По оценкам исследователей, такая мутация затрагивает 3-5% населения, что приводит к наследственной форме болезни Альцгеймера, проявляющейся в возрасте от 40 до 60 лет с 100% вероятностью. Дополнительно, были изучены гены APP и APOE, которые также влияют на развитие заболевания, причем наличие определенного варианта APOE в гомозиготном состоянии увеличивает риск в 10 раз.
