Исследование о синдроме Санфилиппо: новые открытия о детской деменции

Специалисты из Университета Флиндерса и Южноавстралийского института здравоохранения впервые исследовали, как в мозге формируются дисрегулируемые синаптические цепи, вызывающие синдром Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, приводящее к серьезным повреждениям мозга у детей. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.

Дети с этим синдромом, обычно развиваясь нормально, впоследствии теряют когнитивные навыки и способность к самостоятельному передвижению. Ученые наблюдали за корковыми нейронами, выращенными из человеческих стволовых клеток, используя современные электрофизиологические методы. Они выявили, что синапсы у больных детей становятся гиперактивными на ранних стадиях развития мозга, что ведет к нарушению его баланса.

Кроме того, такие нейроны оказались уязвимыми к стрессам, что может ускорять неврологический спад. Понимание этих процессов открывает новые горизонты для разработки персонализированной медицины и поиска эффективных методов лечения детской деменции.