Двухлетняя Лени Форрестер, светловолосая и жизнерадостная, кажется совершенно здоровой, но у неё диагностирован синдром Санфилиппо — редкое и смертельное генетическое заболевание, часто называемое детской деменцией. Болезнь была обнаружена, когда Лени было всего 18 месяцев.
Диагноз выявили случайно: у родственника при обследовании обнаружили ген, связанный с синдромом Санфилиппо. Родители девочки, Эмили и Ангус Форрестеры, прошли генетический тест, так как у Лени уже были задержки в речевом развитии и проблемы со слухом. Первоначально результаты оказались отрицательными, и семья начала планировать второго ребенка.
Однако позже выяснилось, что в анализах была ошибка. Повторное тестирование подтвердило, что Лени больна. Через две недели Эмили узнала о новой беременности, и скрининг показал, что плод также страдает от этого синдрома. Женщина приняла трудное решение прервать беременность.
Синдром Санфилиппо связан с дефектом гена, который приводит к накоплению токсичных веществ в мозге и организме. Дети с этим заболеванием развиваются нормально до двух лет, затем быстро теряют навыки, становятся гиперактивными, страдают от бессонницы и судорог, а болезнь заканчивается преждевременной смертью в подростковом возрасте.
На данный момент лекарства от синдрома не существует, и родители Лени боятся за её будущее — девочка постепенно потеряет способность ходить, говорить и даже жить полноценной жизнью.
Тем не менее, в конце года в США начнутся клинические испытания генной терапии и новых препаратов для лечения синдрома Санфилиппо. Семья пытается попасть в число участников, надеясь на спасение дочери.
«Время играет против нас — каждый день без лечения наносит непоправимый вред», — говорят Эмили и Ангус.