Группа учёных из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя совместно с партнёрами сделала важное открытие, выявив ранее неизвестную форму диабета у новорождённых. Исследование охватило шестерых детей, у которых болезнь проявилась в первые месяцы жизни, и у всех были неврологические нарушения, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех наблюдались мутации в гене TMEM167A, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических проблем. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты, превращая стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы и редактируя ген TMEM167A с помощью технологии CRISPR. Результаты показали, что повреждение этого гена нарушает работу бета-клеток, вызывая накопление стресса и их гибель. Учёные подчеркивают, что TMEM167A важен для бета-клеток и нейронов, и результаты могут быть полезны для изучения более распространённых форм диабета, от которых страдают почти 589 миллионов человек по всему миру. Исследование опубликовано в The Journal of Clinical Investigation.
Вопрос-ответ
Что нового открыли учёные в области диабета?
Учёные из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя выявили ранее неизвестную форму диабета у новорождённых. Эта форма связана с мутациями в гене TMEM167A, которые вызывают не только диабет, но и сопутствующие неврологические нарушения, такие как эпилепсия и микроцефалия.
Какова причина этой новой формы диабета?
Причиной является мутация в гене TMEM167A. Исследования показали, что повреждение этого гена нарушает нормальную работу бета-клеток поджелудочной железы, ответственных за выработку инсулина. В результате в клетках накапливается стресс, что приводит к их гибели и, как следствие, к развитию диабета.
Как учёные доказали связь между геном TMEM167A и диабетом?
Команда исследователей использовала технологию редактирования генов CRISPR на стволовых клетках, которые были преобразованы в бета-клетки поджелудочной железы. Искусственно повредив ген TMEM167A, они смогли наблюдать, как это приводит к нарушению функции и гибели клеток, что и подтвердило его ключевую роль в развитии заболевания.
Какое значение имеет это открытие для будущего?
Это открытие не только помогает понять причину редкого заболевания у новорождённых, но и проливает свет на фундаментальные механизмы работы бета-клеток и нейронов. Полученные данные могут быть использованы для изучения более распространённых форм диабета и разработки новых методов лечения в будущем.