Синдром Эдвардса, известный как трисомия 18, представляет собой серьёзное генетическое заболевание, возникающее из-за дополнительной копии 18-й хромосомы. Это недуг, который сопровождается множественными аномалиями развития органов и специфическими внешними признаками. Ведущий генетик Наталья Захаржевская поделилась информацией о причинах и диагностике синдрома. Заболевание впервые было зафиксировано в 1960 году и обнаруживается у одного из 5-7 тысяч новорождённых, причём чаще у девочек. Примерно 90-95% случаев составляют полные случа трисомии. Основные симптомы — это маленькая голова, недоразвитие челюсти, а также пороки сердца. Прогноз для таких детей остаётся крайне неблагоприятным — 50% не доживают до недели, а 90-95% — до года. Современные методы диагностики, включая пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), позволяют установить наличие хромосомных аномалий на ранних сроках беременности.
